El Programa de Cernimiento Neonatal y Enfermedades Hereditarias del Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico (RCM-UPR) incorporó la prueba para identificar la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) al panel de condiciones evaluadas en todos los infantes que nacen en Puerto Rico.
El programa, adscrito al Departamento de Pediatría de la Escuela de Medicina del RCM-UPR, ha realizado pruebas de cernimiento neonatal por más de 38 años. Durante ese periodo ha evaluado a más de un millón de recién nacidos mediante la toma de una muestra de sangre del talón, con el objetivo de detectar alrededor de 52 enfermedades genéticas y facilitar intervenciones tempranas que prevengan consecuencias graves de salud, incluida la discapacidad intelectual o la muerte.
El cernimiento neonatal fue establecido como un sistema obligatorio de salud pública mediante la Ley 84 de 1987 y se realiza a todos los bebés que nacen en Puerto Rico.
“La Adrenoleucodistrofia (ALD) es un trastorno genético raro y progresivo que causa la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el cerebro y las glándulas suprarrenales. Como es una enfermedad ligada al cromosoma X afecta principalmente a los varones. En la forma cerebral infantil, los síntomas aparecen usualmente a los cuatro años de edad. Al principio, los pacientes pueden simplemente mostrar problemas de comportamiento menores, pero gradualmente la enfermedad progresa llevando a ceguera, sordera, convulsiones, pérdida de control muscular, entre otros síntomas. El personal del Programa de Cernimiento Neonatal trabaja arduamente para continuar agregando enfermedades que podemos detectar a nivel temprano, lo que ayuda a reducir la morbilidad y mortalidad de niños con enfermedades hereditarias graves”, explicó la directora asociada del Programa, Dra. Sulay Rivera Sánchez.
Desde octubre de 2025, el laboratorio del Programa comenzó a reportar oficialmente esta condición. La detección temprana permite intervenciones oportunas que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. Con esta incorporación, Puerto Rico se suma a otras jurisdicciones que han adoptado esta práctica como parte de los estándares recomendados a nivel nacional.
La X-ALD es una condición genética que afecta principalmente el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales debido a la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga. Diversos estudios estiman una frecuencia aproximada de un caso por cada 15,000 nacimientos. El tratamiento principal es el trasplante de médula ósea, recomendado antes del inicio de los síntomas neurológicos.
Como parte del proceso de cernimiento neonatal, los hospitales y proveedores de salud son responsables de educar a las familias sobre el servicio, tomar muestras adecuadas para análisis y asegurar que los bebés con resultados fuera del rango normal reciban el seguimiento correspondiente, incluidas pruebas confirmatorias y tratamiento.
“Como pediatra, el Programa de Cernimiento Neonatal es de suma importancia para el Recinto de Ciencias Médicas y Puerto Rico. Gracias al Dr. Pedro Santiago Borrero (q.e.p.d.), catedrático del RCM y hematólogo pediátrico que hace más de 38 años fundó y dirigió el Programa, y junto a un equipo de trabajo comprometido, dio la lucha para hacer mandatorio en la Isla el servicio de cernimiento neonatal. El mismo ha evolucionado a través de los años, y el laboratorio está acreditado por el Departamento de Salud y el Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). En el Recinto continuaremos trabajando con esmero y esfuerzo para seguir protegiendo la salud de nuestra gente, y en especial de nuestros infantes”, expresó la rectora del RCM-UPR, Dra. Myrna L. Quiñones Feliciano.
Por su parte, la presidenta de la Universidad de Puerto Rico, Dra. Zayira Jordán Conde, señaló: “Este avance en el Programa de Cernimiento Neonatal del Recinto de Ciencias Médicas refleja el compromiso continuo de la Universidad de Puerto Rico con la prevención, la salud pública y la detección temprana de condiciones que pueden afectar el desarrollo y la calidad de vida de nuestros niños, canalizando la ciencia, la investigación y el conocimiento al servicio del país y de las familias puertorriqueñas”.
Actualmente, el programa evalúa, entre otras, las siguientes condiciones:
- Anemia falciforme y otras hemoglobinopatías
- Hipotiroidismo primario
- Galactosemia
- Hiperplasia adrenal congénita
- Fenilcetonuria y otras aminoacidopatías
- Acidemias orgánicas
- Desórdenes de oxidación de ácidos grasos
- Fibrosis quística
- Deficiencia de biotinidasa
- Inmunodeficiencia severa combinada
- Otras condiciones secundarias
Durante los últimos cinco años, el Programa de Cernimiento Neonatal de Puerto Rico ha identificado y colaborado en el diagnóstico de 123 casos de enfermedades hereditarias incluidas en su panel de monitoreo.